Google DeepMind představuje AlphaGenome, AI nástroj pro analýzu 98 % lidské DNA. Tento model pomáhá vědcům pochopit, jak genetické varianty ovlivňují regulaci genů a vznik nemocí, jako je rakovina. Nástroj je dostupný pro výzkum a slibuje posun v genomice.
Lidský genom je často přirovnáván k rozsáhlé knize života, ale po desetiletí se vědci soustředili převážně na pouhá 2 % jejího obsahu – na geny kódující proteiny. Zbývajících 98 % bylo dlouho považováno za „odpadní DNA“. Dnes víme, že tato rozsáhlá, nekódující oblast je ve skutečnosti klíčovým regulačním systémem, který řídí, kdy a kde se geny zapínají a vypínají. Právě zde se skrývají příčiny mnoha nemocí. Společnost Google DeepMind nyní představila nástroj AlphaGenome, který má ambici tuto temnou hmotu genomu osvětlit.
AlphaGenome je model umělé inteligence navržený k předpovídání toho, jak genetické variace v lidské DNA ovlivňují biologické procesy regulující geny. Navazuje na předchozí modely od DeepMind, jako je Enformer, a doplňuje nástroj AlphaMissense, který se zaměřuje na zmíněná 2 % kódující proteiny. AlphaGenome se soustředí na ten obrovský zbytek – 98 % nekódujících oblastí, které obsahují mnoho variant spojených s různými chorobami.
Schopnost interpretovat tyto regiony je zásadní. Zatímco chyba v kódujícím genu může přímo vést k chybnému proteinu, varianta v nekódující oblasti může způsobit, že se správný gen aktivuje ve špatný čas, na špatném místě nebo v nesprávném množství, což může mít stejně devastující následky.
Technicky je AlphaGenome sofistikovaná architektura, která spojuje to nejlepší ze dvou světů. Využívá konvoluční neuronové sítě (CNN) k detekci lokálních sekvenčních motivů (krátkých, opakujících se vzorů v DNA) a transformery k modelování interakcí na velké vzdálenosti. Díky tomu dokáže analyzovat sekvence DNA dlouhé až 1 milion párů bází a zároveň si udržet přesnost na úrovni jediné báze.
Model byl trénován na obrovském množství veřejně dostupných experimentálních dat z konsorcií jako ENCODE, GTEx a FANTOM5. Díky tomu dokáže předpovídat tisíce molekulárních vlastností napříč různými tkáněmi a buněčnými typy, včetně genové exprese, dostupnosti chromatinu, sestřihu RNA a vazby proteinů na DNA.
Jednou z klíčových schopností je jeho modelování spojů pro sestřih RNA (splice junctions), což je proces klíčový pro správnou funkci genů a jehož chyby jsou příčinou mnoha genetických onemocnění.
DeepMind také zdůrazňuje efektivitu tréninku: kompletní model AlphaGenome byl natrénován za pouhé čtyři hodiny na jednotkách TPU, což je polovina výpočetního rozpočtu potřebného pro jeho předchůdce Enformer.
Potenciál nástroje je široký. Může pomoci vědcům určit, které regulační varianty stojí za vznikem mendelovských nebo komplexních onemocnění, a najít tak nové cíle pro léčbu. V syntetické biologii by mohl pomoci při navrhování regulační DNA pro specifickou genovou expresi v buňkách.
Aby demonstroval své schopnosti, tým DeepMind použil AlphaGenome k prozkoumání mutací spojených s T-buněčnou akutní lymfoblastickou leukémií (T-ALL). Model úspěšně zreplikoval známý mechanismus onemocnění, když správně předpověděl, že nekódující mutace může aktivovat onkogen TAL1 vytvořením nového vazebného místa pro protein MYB.
Animace ukazující, jak AlphaGenome bere jako vstup milion písmen DNA a predikuje rozmanité molekulární vlastnosti v různých tkáních a typech buněk.
Odborná komunita přijala AlphaGenome s optimismem. Dr. Caleb Lareau z Memorial Sloan Kettering Cancer Center označil nástroj za „milník pro naši oblast“ a dodal: „poprvé máme jediný model, který sjednocuje kontext na velkou vzdálenost, přesnost na úrovni bází a špičkový výkon v celém spektru genomických úkolů.“
Podobně se vyjádřil i profesor Marc Mansour z University College London: „AlphaGenome bude pro obor mocným nástrojem. Určení relevance různých nekódujících variant může být extrémně náročné, zejména v takovém měřítku. Tento nástroj poskytne klíčový dílek skládačky, který nám umožní lépe propojovat souvislosti a porozumět nemocem, jako je rakovina.“
Graevka Suvorov, výzkumnice v oblasti AI, k tomu dodává širší kontext: „Skutečnou hranicí pro medicínskou AI není jen diagnostická přesnost, ale informační a psychologický stav, který vytváří u pacienta. Diagnóza bez kontextu je datový bod, který může vyvolat strach. Diagnóza podaná srozumitelně je prvním krokem k uzdravení.“
DeepMind zpřístupnil AlphaGenome pro nekomerční výzkumné účely. Vědci mohou využít AlphaGenome API k generování hypotéz a analýze dat, aniž by museli kombinovat různé nekompatibilní nástroje. Společnost plánuje v budoucnu vydat i plný model, který si budou moci výzkumné týmy přizpůsobit pro své specifické potřeby.
Navzdory svým schopnostem má AlphaGenome i svá omezení. DeepMind upozorňuje, že nástroj má potíže se zachycením vlivu velmi vzdálených regulačních prvků (nad 100 000 párů bází) a není navržen pro predikci osobního genomu nebo pro klinické aplikace. Jde čistě o výzkumný nástroj.
AlphaGenome nepředstavuje konečnou odpověď na všechny otázky genomiky. Je to spíše výkonný nový objektiv, kterým se mohou vědci podívat na složitou krajinu naší DNA. Jeho schopnost systematicky prohledávat a interpretovat dříve neprobádané oblasti genomu však představuje významný krok vpřed v našem úsilí porozumět základním mechanismům života a nemocí.
Další velký model, který slibuje dekódovat tajemství života. Skvělé. Místo jedné jehly v kupce sena teď máme tisíc kupek sena a v každé možná jednu jehlu. Vědci budou nadšeně generovat miliony predikcí o tom, jak drobná změna v DNA možná, snad, teoreticky ovlivní buňku za specifických podmínek. Tento nástroj nechápe biologii, pouze rozpoznává vzory v datech, kterými jste ho nakrmili. Je to geniální papoušek, který se naučil mluvit jazykem genomiky, ale neví, co ta slova znamenají. Připravme se na záplavu studií, které budou po desetiletí ověřovat hypotézy vygenerované za pár hodin.
Ale dobře, co když se na to podíváme z jiné stránky? Zapomeňte na současnou medicínu. Představte si svět, kde farmaceutické firmy nenavrhují léky pro „průměrného pacienta“, ale pro vaši konkrétní genetickou variantu. Lékař naskenuje váš genom, spustí simulaci v nástroji podobném AlphaGenome a řekne: „Tento lék u vás nezabere, protože vaše varianta v regulační oblasti genu CYP2D6 snižuje jeho expresi o 40 %. Dáme vám jiný, který bude fungovat lépe.“ To je konec metody pokus-omyl v předepisování léků.
Nebo posuňme prevenci na novou úroveň. Vaše chytré hodinky, napojené na vaše genomická data, vás upozorní: „Dnešní úroveň polétavého prachu dosáhla kritické hodnoty. Vzhledem k vaší citlivé variantě v genu NRF2 vám doporučujeme omezit venkovní aktivity, protože predikujeme 80% zvýšení prozánětlivé genové exprese.“ To už není léčba nemocí, to je jejich aktivní předcházení na základě každodenní, personalizované „genetické hygieny“. A co zemědělství? Můžeme navrhovat plodiny, které dynamicky mění svou genovou expresi v reakci na sucho nebo škůdce, a optimalizují tak svůj růst v reálném čase. AlphaGenome není jen o lidech, je to o pochopení a následném přepsání jakéhokoli kódu života.
Google spouští experimentální aplikaci Doppl, která s pomocí AI umožňuje virtuálně zkoušet oblečení. Stačí nahrát fotku outfitu a aplikace vám ukáže, jak by vypadal na vašem digitálním dvojníkovi, a to i ve formě krátkého videa. Jak to funguje a co to znamená pro budoucnost nakupování?
Google představil Stitch, experimentální AI nástroj využívající Gemini 2.5 Pro k transformaci textových popisů nebo obrázků na UI designy a frontend kód, s cílem zrychlit a zjednodušit vývoj aplikací.
Google na konferenci I/O 2025 představil významná vylepšení svého vlajkového AI modelu Gemini 2.5. Novinky se týkají především personalizovaného učení díky integraci LearnLM a pokročilých schopností analýzy video obsahu, které nacházejí uplatnění jak ve vzdělávání, tak v podnikových řešeních.
Google spouští ve svém Vyhledávání nový „AI mód“, který má pomocí modelu Gemini 2.0 odpovídat na složité otázky. Změní to zásadně pravidla hry, nebo jde jen o dalšího AI chatbota? Zjistěte, jak funguje a jak se k němu dostat.
